אי פוריות גברית היא תופעה נפוצה שהגורמים לה עדיין לוטים בערפל ברוב המקרים. הצורה החמורה ביותר שלה, אזוספרמיה לא חסימתית, פוגעת ביכולתם של גברים רבים להוליד ילדים ביולוגיים, ולעיתים קרובות מקורה בכשל בתהליך המיוזה, שבו נוצרים תאי הזרע. אחד השלבים הקריטיים בתהליך זה הוא יצירת שברים כפולי גדיל בכרומוזומים, שברים מבוקרים החיוניים לרקומבינציה גנטית ולחלוקה תקינה של החומר התורשתי. מכלול חלבונים ייחודי, ובו REC114, MEI4, IHO1 ואחרים, אחראי לתזמון וכיוון תהליך זה, ותקלה בו עלולה לעצור את התפתחות תאי הזרע מוקדם מדי.
מה קורה כאשר שני אחים תאומים בריאים לחלוטין מבחינה גופנית מגלים, בגיל צעיר יחסית, שהם סובלים מהיעדר מוחלט של תאי זרע? זו השאלה שהניעה צוות חוקרים סיני לחקור לעומק את הבסיס הגנטי למצבם של שני אחים כאלה, לאחר ששנשללו כל הגורמים הידועים והשכיחים לבעיית פוריות מסוג זה. באמצעות ריצוף אקסום שלם, בדיקות הורמונליות, ביופסיית טסטיס וניתוחים מולקולריים מתקדמים, כולל צביעות אימונופלואורסצנטיות והדמיה חישובית של מבנים חלבוניים, יצאו החוקרים לאתר את המנגנון העומד מאחורי כשל הפוריות המשותף לשני האחים.
האם מדובר בפגם גנטי משותף שעבר בתורשה משני ההורים? ומה ניתן ללמוד ממקרה נדיר זה על תפקידו של גן ספציפי בשמירה על תהליך המיוזה התקין? הממצאים חושפים זווית חדשה על הבסיס המולקולרי של אי פוריות גברית בלתי מוסברת, ומציעים כיוון מבטיח לשיפור האבחון הגנטי בתחום.
