אוטיזם הוא אחת האבחנות שמספרן גדל במהירות בעולם, ומי שמכיר כמה ילדים עם אוטיזם יודע עד כמה הם שונים זה מזה. יש ילדים שמתקשים בעיקר בעולם החברתי והרגשי, ויש כאלה שהתפתחותם התעכבה כבר בשנים הראשונות. הפערים האלה קיימים גם ברמה הגנטית. מאות גנים קשורים לאוטיזם, ובכל זאת חסרה מפה ברורה שמחברת בין השונות בגנים לבין השונות בהתנהגות ובהתפתחות של הילדים.
רוב המחקרים עד כה בחנו תכונה אחת בכל פעם, כאילו כל תכונה עומדת בפני עצמה. אבל אצל ילד אמיתי התכונות משתלבות זו בזו ומשפיעות זו על זו לאורך ההתפתחות. השאלה המרכזית היא אם אפשר להתחיל מהאדם כמכלול ולא מהתכונה הבודדת, ולמצוא קבוצות יציבות של ילדים שלכל אחת מהן יש בסיס גנטי משלה.
החוקרים ניתחו נתונים על אלפי ילדים בני 4 עד 18 ממאגר SPARK, בהסתמכות על מאות מאפיינים משאלוני אבחון ומהיסטוריה התפתחותית. הם השתמשו במודל סטטיסטי שמשייך כל ילד לקבוצה לפי הפרופיל השלם שלו, ובדקו את היציבות שלו וגם את שכפולו במאגר קליני עצמאי. לאחר מכן הצליבו את הקבוצות עם מידע גנטי: ציוני סיכון פוליגניים, וריאנטים נדירים שנוצרו מחדש או עברו בתורשה, מסלולים ביולוגיים ודפוסי ביטוי גנים בקליפת המוח לאורך ההתפתחות. התמונה שעולה מהצלבה כזו עשויה לשנות את הדרך שבה אנחנו חושבים על אוטיזם.
